یکی از بزرگترین رقابتهای استراتژیهای تشخیص مولکولی مدرن ادغام اطلاعات ژنتیکی با روشهایی است که بتواند تکنیک سریع، مقرون بصرفه، قابل اعتماد و دارای حساسیت و اختصاصیت بالا ایجاد نماید. به همین منظور، این مطالعه با هدف راه اندازی یک روش مستقل از PCR تحت عنوان واکنش تشخیصی لیگاسیون جهت افزایش حساسیت و اختصاصیت تشخیص موتاسیون نقطهای از جمله IVSII-۱ (G ˃ A) بعنوان شایع ترین موتاسیون بتا تالاسمی در نقاط مختلف ایران معرفی میگردد تا با به اثبات رساندن حساسیت و اختصاصیت بالای این روش به عنوان یک روش قابل اعتماد و کم هزینه، جایگزین روشهای روتین تعیین موتاسیون نقطهای گردد.