کتاب مقدمه ای بر محاسبه خطر در مشاوره ژنتیک اثر یان دی یانگ نشر موسسه فرهنگی هنری دیباگران تهران

با پیشرفت‌های سریع تکنولوژی کامپیوتری و مولکولی و پیشرفت های قابل توجه ژنتیک پزشکی طی 10سال گذشته در بسیاری از موارد ارائه‌دهندگان سرویس‌های ژنتیک هنوز مجبور به ارائه محاسبات با ریسک بالا هستند. در واقع کثرت تست‌های ژنتیکی به جای اینکه این بار مسئولیت را کم کنند، اغلب سبب تشدید تقاضا و انتظارات می شوند. عوامل مانند نا همگنی، استفاده از مارکرهای پیوستگی موزائیسم رده زایشی و محدودیت های فعلی تکنیک های غربالگری جهش همگی برای پیچیده سازی موضوعی که زمانی بعنوان یک فرآیند نسبتا صریح شناخته می شد، عمل می کنند. امروزه منازعه و جوابگویی چه بالینی و چه آزمایشگاهی، استنتاج اینکه یک ریسک صرفا پایین است یا بالا دیگر پذیرفته نیست. هدف از انجام مشاوره ژنتیک در بسیاری از موارد، یافتن میزان خطر ناشی از توارث از نسلی به نسل دیگر می باشد. این امر می تواند از درصد بروز معلولیت های ناشی از بیماری های ژنتیکی ناشی از ازدواج افراد ناقل و یا ازدواج خویشاوندی بکاهد و در نتیجه بار این بیماری ها را در جامعه به حداقل برساند. آموختن این علم غیر از مطالعه کتب مربوط نیاز به تعلیم و تدبیر در نزد اساتید مجرب و آزموده می باشد. زمانی که به ایران بازگشتم و مشغول به کار بالینی شدم افتخار این را داشتم که در محضر استاد پیشکسوت جناب آقای دکتر عظیمی شاگردی نمایم و از نزدیک با زیر و بم و تکنیک های این کار به صورت کاملا علمی و عملی آشنایی پیدا نمایم. ترجمه حال حاضر تعیین ریسک توارث به صورت کاملا علمی و بر اساس محاسبات ریاضی می باشد که کاربردی حیاتی در علم ژنتیک مشاوره دارد