کتاب نسل جدید فناوری های توالی یابی و چالش های سرهم سازی توالی ها سارا المتوالی نشر انتشارات دانشگاه تهران

یکی از ویژگی‌های شایان توجه فناوری‌های جدید توالی‌یابی بازده و خروجی انبوه آنهاست که به صدها، هزارها و حتی میلیون‌ها توالی خوانده‌شدۀ کوتاه، بالغ می‌شود. در نتیجه، تحقیق در حوزۀ نسل جدید توالی‌یابی را می‌توان تحقیقی بین رشته‌ای به‌حساب آورد که هم‌زمان به دانش زیست‌شناسی و مهارت‌های محاسباتی نیاز دارد. در حقیقت، باید گفت که تجزیه و تحلیل داده‌های حاصل از نسل جدید توالی‌یابی نیازمند امکانات محاسباتی پرقدرت و افراد بسیار چیره‌دست در بیوانفورماتیک است. صرف‌نظر از قابلیت‌ها و مزایای نسل جدید توالی‌یابی، چالش‌هایی نیز به همراه آن وجود دارد که پیشرفت‌ها و بهینه‌سازی‌های مداوم در زمینۀ فناوری‌های توالی‌یابی، زیرساخت‌های محاسباتی و تکنیک‌های بیوانفورماتیک را می‌طلبد تا از این طریق بتوان نتایج خامِ حاصل را تحلیل و از آنها برای سَرهَم‌سازی و مستندسازی و تفسیر کل ژنوم یا ترانسکریپتوم استفاده کرد. چنین پیشرفت‌هایی سبب توسعه‌ و افزایش تلاش‌ها برای ارتقای عملکرد و سطح پوشش توالی‌یابی شده است و سبب شده که کیفیت توالی‌های سرهم‌سازی‌شده به شکل شایان توجهی بهبود یابد. با وجود این، مواردی همچون کوتاه‌بودن طول خوانش‌ها، خطاهای اختصاصی هر روشِ توالی‌یابی و هر دستگاه و نیاز به حافظه‌های بسیار بزرگ برای انجام سرهم‌سازی، هنوز از جدی‌ترین چالش‌های این حیطه محسوب می‌شوند. این کتاب به عنوان زیرمجموعه‌ای از SpringerBriefs، به طور خلاصه به مرور تاریخچه، مراحل پیشرفت، روش‌ها، کاربردها و چالش‌های نسل جدید توالی‌یابی می‌پردازد. برای این کتاب سه بخش در نظر گرفته شده است که عبارت‌اند از: بخش ۱- که به معرفی اصول زیست‌شناسی مولکولی، الگوریتم‌ها و دادهْ ساختارهای مربوطه می‌پردازد که برای خواندن بخش‌های تخصصی‌تر کتاب لازم‌اند (گفتار ۱ و ۲). بخش ۲- به روش‌ها و دستگاه‌های نسل جدید توالی‌یابی و همچنین کاربردها، چالش‌ها و پیشرفت‌های اخیر این نوع فناوری می‌پردازد (گفتارهای ۳ تا ۷) و در نهایت، بخش ۳ کتاب است که به مراحل سرهم‌سازی توالی‌ها در نسل جدید توالی‌یابی و شیوۀ صحت‌سنجی و امتیازدهی مربوطه و ابزارهای مورد استفاده و مشکلات حل‌نشدۀ آن متمرکز شده است (گفتارهای ۸ تا ۱۱).