کتاب سندرم داون

فرزند سالم و صالح می‌تواند از عوامل اصلی و مهم نشاط، سلامت و ثبات نظام خانواده باشد و تولد فرزندی با آسیب‌های زیستی و شناختی شاید بار عاطفی، روانی، اجتماعی و اقتصادی قابل توجهی را به خانواده تحمیل کند. به‌ویژه در مواردی که اختلال فرزند قابل درمان پزشکی نباشد و مادام‌العمر باشد، خانواده به‌شدت دستخوش تغییر و تحول می‌شود. از میان کودکان دارای اختلال در گروه‌های کودکان استثنایی، کودکان با سندرم داون به دو دلیل از اهمیت ویژه‌ای برخوردارند. اول اینکه تعداد این کودکان (بدون توجه به نژاد، قومیت و موقعیت جغرافیایی)، در جوامع مختلف به‌نسبت یکسان و زیاد است و دوم رازهای بسیار نهفته‌ای در شناسایی مسائل و علل مربوط به این سندرم هست و تلاش‌ها برای کشف مسائل مبهم مربوط به این سندرم ادامه دارد. با وجود برنامه‌های گسترده‌ای که در جوامع بشری در امر توان‌بخشی و پیشگیری از آسیب‌های ذهنی، جسمی، حسی و حرکتی در سطوح گوناگون به‌کار بسته می‌شود، همواره شاهد این‌گونه آسیب‌ها در جوامع مختلف هستیم. این جوامع برای کاهش بروز آسیب‌های مذکور اغلب به دو اقدام اساسی می‌پردازند، قدم اول سعی و کوشش در امر پیشگیری و جلوگیری از بروز آنها و قدم دوم ایجاد امکانات رفاهی و توان‌بخشی به‌منظور خدمت رسانی به این افراد است. خوشبختانه امروزه با پیشرفت علوم پزشکی و ژنتیک، امکان شناسایی زودهنگام اختلال سندرم داون در دوران بارداری فراهم شده و زوج‌های جوان در فرایند فرزندآوری، می‌توانند با انجام دادن آزمایش‌های مربوط و در موارد مشکوک به ناهنجاری کروموزومی، با استفاده از روش کاریوتایپ به‌منظور تجزیه و تحلیل ترکیب کروموزومی، از سلامت فرزند خود اطمینان یابند. بیش از شصت اختلال مختلف در انسان تشخیص داده شده است که مربوط به کروموزوم‌ها (اختلال در ساختمان و تعداد) می‌شود. افراد مبتلا به این‌گونه ناهنجاری‌ها اغلب شباهت بیشتری به افراد دیگر با کاریوتیپ یکسان دارند تا به والدین خود. انواع ناهنجاری‌ها و ناتوانی‌ها در این افراد دیده می‌شود. تشخیص ناهنجاری‌های کروموزومی با مشاهده کروموزوم‌ها، یکی از مشکلات سلول‌شناسان بوده است، زیرا کروموزم‌ها، به‌طور معمول فاقد نشانگرهای قابل رؤیت برای تفکیک قسمت‌های مختلف آن هستند. ثر حاضر با اندیشۀ ارائۀ اطلس جامعی از جایگاه، فرایند رشد و تحول و ویژگی‌های خاص زیستی، شناختی و روانی و اجتماعی افراد سندرم داون در گسترۀ جهان تدوین شده است.