کتاب تحلیل پزشکی بیماری های ژنتیکی اثر زهره باغبانی نشر انتشارات قانون‌یار

آشنايي با اصول دانش ژنتيك ( زادشناسي )، مورد نياز و علاقة همه افراد است، زيرا همة كساني كه فرزنداني يا مشكل وراثتي بالقوه اي در خانواده دارند و يا آناني كه با تلاش پيگير و هيجان انگيز ترسيم نقشة تمام 000/60 تا 000/70 ژن انسان ( طرح تحقيقاتي ترسيم نقشة كامل ژني انسان) دلبستگي دارند و بالاخره همة مردم، به اين آشنايي نياز و علاقه دارند.بچه ها به پدر و مادرشان شباهت دارند و خويشاوندان اين شباهت را مي يابند و با جـملاتـي مانند : بينـي او مثل بيني پـدربزرگش نوك بالاست » در اين باره اظـهار نظـر مي كنند. بيش از 4000 صفت ارثي وجود دارد كه جايگاه كرموزومي بيش از 1000 مورد آنها شناخته شده است. حدود چهار درصد نوزادان دچار يك نقص مادرزادي جدي هستند، واژة مادرزادي، علت ابتلا به نقص را بيان نمي كند و تنها به معني وجود نقص در هنگام تولد است. حداقل يك چهارم اين نـقايص بر اثر مجموع تأثيرات ژن هاي متعدد به اضافه يك يا چند عامل محيطي ( چند عاملي) به وجود مي آيد، ولي تقريباً علت نيمي از نقايص مادرزادي ناشناخته باقي مانده است. تقريباً از هر 166 نوزاد، يك نوزاد مبتلا به يك ناهنجاري كروموزومي مانند نشانگان داون است و حدود 2 تا 3 درصد مبتلايان، دچار اختلالاتي هستند كه عامل يك تك ژن غيرطبيعي است احتمالاً 20 درصد از بيماران بستري در بيمارستان هاي كودكان، مشكلي دارند كه تا حدي ژنتيكي است بعد ازتصادفات رانندگي و سرطان، ناهنجاريهاي مادرزادي سومين عامل شايع مرگ و مير در سنين 1 تا 14 سالگي هستند و بيش از 20 درصد مرگ و ميرهاي نوزادان، بر اثر نقايص مادرزادي است.